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  中新網(wǎng)長春2月29日電 (記者 郭佳)今年的吉林見病2月29日是第17個國際罕見病日。這一天,國際吉林省罕見病醫(yī)療質(zhì)量控制中心及吉林省內(nèi)成員單位在吉林大學(xué)第一醫(yī)院門診大廳舉辦多學(xué)科義診活動,病日辦義云開全站app網(wǎng)頁版官方入口吸引不少患者尋醫(yī)問診。診助早診早治

  罕見病是力罕指流行率很低、很少見的吉林見病疾病,一般為慢性、國際嚴(yán)重性疾病,病日辦義常危及生命。診助早診早治世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘牧?.65‰至1‰之間的疾病或病變,目前國際上確認(rèn)的吉林見病云開全站app網(wǎng)頁版官方入口罕見病約有7000種。中國人口基數(shù)大,國際罕見病患者超過2000萬人。病日辦義

2月29日,診助早診早治剛曉坤(右一)在罕見病義診活動現(xiàn)場為患者診治病情。力罕張瑤 攝

  罕見病發(fā)病原因復(fù)雜,確診過程往往需要多學(xué)科協(xié)作。當(dāng)天,主辦方組織神經(jīng)內(nèi)科、內(nèi)分泌代謝科、腫瘤科、小兒神經(jīng)科、小兒內(nèi)分泌代謝科、小兒消化科、風(fēng)濕免疫科、呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科、胃腸內(nèi)科、基因檢測中心等學(xué)科的醫(yī)生聯(lián)合出診。

  吉林省罕見病醫(yī)療質(zhì)量控制中心副主任剛曉坤介紹,由于罕見病發(fā)病原因的復(fù)雜性,各級醫(yī)生相關(guān)知識掌握不全,導(dǎo)致患者確診周期延長,而這可能使患者錯過最佳治療時機(jī)。該中心成立一年多以來,面向省內(nèi)成員單位舉辦了幾十場罕見病知識相關(guān)培訓(xùn)活動,增強(qiáng)了醫(yī)生對罕見病的認(rèn)識,同時還通過義診等活動面向社會進(jìn)行罕見病科普宣傳,讓更多人了解罕見病。

2月29日,華瑞(右二)在吉林大學(xué)第一醫(yī)院疑難罕見病門診為患者診治病情。張瑤 攝

  義診結(jié)束后,記者探訪了吉林大學(xué)第一醫(yī)院疑難罕見病門診,到此就診的一般是多次就醫(yī)而未能確診病因的患者,出診醫(yī)生一般是各科的主任醫(yī)師。當(dāng)天出診的醫(yī)生是該院肝膽內(nèi)科主任醫(yī)師華瑞。

  當(dāng)天有6名患者前來就診,華瑞細(xì)致地詢問病情,結(jié)合既往診治經(jīng)過和檢查結(jié)果,進(jìn)一步完善檢查,給出診療方案。華瑞介紹,該門診開設(shè)一年多時間,共接診了來自各地600多名疑難患者,確診罕見病的有30多名。罕見病目前還不能被徹底治愈,但有些罕見病可以通過早發(fā)現(xiàn)早診斷和早治療,達(dá)到穩(wěn)定和延緩病情進(jìn)展,甚至可以獲得跟正常人群一樣的生活質(zhì)量和生存期。

  華瑞曾接診過一名外地的14歲小患者,患者發(fā)生不明原因肝損傷,并快速進(jìn)展至肝衰竭,轉(zhuǎn)送到該院后,她敏銳地意識到其患有遺傳代謝性疾病可能性很大,進(jìn)一步檢查發(fā)現(xiàn)其銅藍(lán)蛋白明顯降低,結(jié)合更深入全面的檢查,最終診斷為遺傳性銅代謝障礙疾病-肝豆?fàn)詈俗冃?。由于及時找到病因,結(jié)合積極合理的治療后,這名小患者最終化險為夷。

2月29日,患者在吉林大學(xué)第一醫(yī)院參加罕見病義診活動。張瑤 攝

  從世界范圍看,罕見病患者依然面臨“診斷難、治療難、費(fèi)用高”的難題,而早發(fā)現(xiàn)早診斷又至關(guān)重要。近些年,中國通過發(fā)布罕見病目錄、建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)、開展罕見病病例直報、發(fā)布罕見病診療指南、加強(qiáng)罕見病醫(yī)師隊(duì)伍培訓(xùn)等舉措,讓更多罕見病患者“被看見”,并得到有效治療。

  多位醫(yī)生向記者表示,絕大多數(shù)罕見病都與遺傳因素有關(guān),很多患者在出生時或兒童時期發(fā)病,并且是具有多種表型的嚴(yán)重多系統(tǒng)疾病,從這個角度看,積極預(yù)防、主動篩查非常必要。(完)

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更新時間:2026-03-21

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